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无创产前筛查是通过采取孕妇静脉血,利用新一代高通量测序技术(NGS)对母体外周血中的游离DNA(包含胎儿游离DNA)进行深度测序,测序所得的序列通过生物信息算法,把所有序列比对到人类参考基因组,通过计数每一个染色体的唯一对应的序列条数来获取全染色体拷贝数变异情况。如果其中有一个染色体增加一条或缺少一条,则该染色体的拷贝数会显著增加或减少,从而实现对胎儿染色体非整倍体进行无创产前检测的新技术。

其中母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部游离DNA的5-30%,目前一般认为正常怀孕过程中cffDNA大多来源于胎盘的滋养层细胞,孕妇外周血中的cffDNA从怀孕4周左右就可以检出,孕7周建立胎儿胎盘循环后cffDNA可以以一定的比例稳定存在于母体外周血浆中。

相对于该类疾病的传统的检测方法,基于高通量测序技术的胎儿游离DNA检测技术作为针对胎儿染色体非整倍体产前筛查技术的优势在于:

第一,无创伤性,只需抽取母体外周血进行检测,避免了有创性取材方式带来的污染、感染,及胎儿流产风险。

第二,对于疾病有高的检出率和低的假阳性率。该技术对常见染色体非整倍体异常总检出率在99%以上,假阳性0.1%左右,大大优于传统检测方式。

第三,适用孕周范围较大,孕12-22+6周都可接受无创产前DNA检测,做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16-20周,而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周,能够更早的检测出结果并做出相应对策。

第四,临床所需信息少,操作较简单,质量可以控制(见表1),其相对于其他分子生物学检测技术也有较大的优势(见表2)。

表1 传统产前筛查与无创产前筛查的对比

表2 染色体非整倍体检测方法总结与比较

爱尔贝佳TM无创DNA产前检测可以准确检测以下染色体疾病

爱尔贝佳TM适用人群

1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值高于风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2、有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

3、孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21、18、13三体综合征风险者。

4、对胎儿健康高度关注的孕妇。

以下人群不宜进行该检测

1、孕周<12+0周。

2、夫妇一方有明确染色体异常。

3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

6、孕期合并恶性肿瘤。

7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

慎用人群

1、重度肥胖(体重指数>40)

2、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

3、医师认为可能影响结果准确性的其它情形。

受检者首先需到医院进行产前检测咨询,签订《知情同意书》并缴费,采集10ml静脉血后进行DNA测序,10个工作日内出具报告,根据检测报告进行遗传咨询,若未见明显异常则可继续妊娠,若检测结果提示为阳性,则需到医院进行羊水穿刺,获得进一步的确认(如下图)。