[圣庭学术成果] 圣庭生物联合浙江大学附属第一医院关于原发灶不明肿瘤(CUP)研究论文在顶级期刊在线发表

原发灶不明癌症(CUP)是一种极难诊断的癌症,由于原发灶不明转移癌的异质性,传统的检测方法往往存在局限性,使得研究进展缓慢。随着全基因组基因表达数据的广泛应用,加速了我们对癌症基因特征的认识,开发基因表达谱生物标志物的检测新技术,将为CUP组织的溯源提供重要帮助。探寻CUP的原发灶和潜在治疗靶点是提高肿瘤患者临床治疗效果的关键,也是目前研究的热点。
导读
原发灶不明癌症(CUP)是一种极难诊断的癌症,由于原发灶不明转移癌的异质性,传统的检测方法往往存在局限性,使得研究进展缓慢。随着全基因组基因表达数据的广泛应用,加速了我们对癌症基因特征的认识,开发基因表达谱生物标志物的检测新技术,将为CUP组织的溯源提供重要帮助。探寻CUP的原发灶和潜在治疗靶点是提高肿瘤患者临床治疗效果的关键,也是目前研究的热点。

研究内容
浙江大学第一附属医院 肿瘤科与圣庭医学团队合作开发了一种可以明确CUP肿瘤原发部位的技术,相关研究成果于4月8日在Briefing in Bioinformatics(影响因子=9.1)在线发表。该技术基于基因表达秩的算法,通过RNA-seq检测数据库获取肿瘤标记基因,并与肿瘤样本分类比对,进行基因表达谱的生物标志物对CUP原发灶的预测。
基于肿瘤基因组图谱(TCGA)中大量的组织特异性RNA序列数据集(10553),根据其基因表达序列筛选出538个特征基因(生物标记),并用于预测组织类型。利用TCGA样本优化肿瘤类型的最高评分对(TSPs)分类器。

 TOD-CUP输出结果包含4部分
A.  显示TOD-CUP法在所有标记基因中识别到的标记基因数量;
B. 给出测试样本的癌症起源诊断结果;
C. 给出该癌症样本判定为所有癌症类型可能性从高到低的得分排名;
D. 癌症类型得分的柱状图结果。
研究结论


TOD-CUP算法提供了一种强大而稳健的方法,可以跨不同数据平台准确识别24种癌症类型的组织起源。为了测试TOD-CUP算法的预测精度,我们分析了
(1)两个微阵列数据集(1029个Agilent和2277个Affymetrix/Illumina芯片),发现预测精度分别为91%和94%
(2)来自141个公共转移癌样本的5种癌症类型的RNA序列数据,获得了94%的准确率
(3)真实世界的临床验证:总共进行了25个临床肿瘤标本(包括14例转移性肿瘤标本)24/25样本分拣正确率为96.0%。

圣庭Seek Origin TestTM产品介绍


圣庭自主研发产品——Seek Origin TestTM是一种可以明确CUP肿瘤原发部位的技术。转移灶肿瘤细胞的分子表达谱与原发灶位置的细胞更为相近,而与转移部位的细胞存在差异,我们可以根据转移灶肿瘤细胞的分子表达谱进行肿瘤溯源。适用22种肿瘤类型包括乳腺癌、肾癌、肺癌、淋巴瘤、结直肠癌、子宫内膜癌、甲状腺癌、前列腺癌、头颈部肿瘤、皮肤肿瘤、尿路上皮癌、肝胆肿瘤、胃及食管癌、卵巢癌、宫颈癌、胰腺癌、肾上腺肿瘤、神经系统肿瘤、软组织肿瘤、睾丸肿瘤、胸腺肿瘤、间皮瘤等,覆盖了95%的实体肿瘤。

Seek Origin TestTM适用患者类型
① 分化程度差,病理诊断困难的肿瘤;
② 病理诊断结果不明确,或对病理诊断结果有争议的患者;
③ 无法明确病灶是原发性或癌症复发的患者;
④ 罕见的恶性肿瘤患者;
⑤ 有多发肿瘤病史的患者。
Seek Origin TestTM带给病人的受益
① 明确原发部位帮助医生选择最佳治疗方案;
② 获得参加临床试验的机会;
③ 减少重复的实验室检查、体格检查、影像学检查或活检;
④ 有助于评估家族性患癌风险。

参考文献
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