• 液体活检怎么做?

    液体活检主要有3个步骤:1.抽取患者10ml的外周血;2.利用DNA提取技术获得血液中的cfDNA,通过高通量测序技术获得测序数据,运用生物信息学方法解读测序数据,获得肿瘤相关基因的变异信息;3.根据基因变异信息出具临床检测报告,作为患者靶向治疗的参考和依据。


  • 基因检测的方法有哪些?哪一种是最好的?

    基因检测的方法是直接与基因检测类型相关联的,每种基因检测类型都有较为合适基因检测方法。由于基因检测体系比较复杂,最好的方法是根据需要评估的药物选择相应的检测项目。简单总结一下各个基因检测类型对应的常见检测方法:
    (1) 基因多态性:PCR;
    (2) 相对表达检测:荧光定量PCR;
    (3) 点突变/小片段插入缺失:PCR;
    (4) 大片段插入缺失/拷贝数变异/融合(结构变异):FISH;
    (5) 多基因多类型突变(相对表达检测除外):NGS;
    (6) 多肽和蛋白质检测:免疫组化(IHC)。


  • 为什么要做肿瘤基因检测?

    肿瘤基因检测的主要原因在于肿瘤是一类高度异质性疾病。也就是说,哪怕患的是同一种肿瘤,不同的患者也需要根据其实际情况采用不同的治疗方案,尤其是抗肿瘤用药的选择。不同患者对不同抗肿瘤药物的敏感程度差异巨大,故肿瘤临床治疗需要制定个体化的精准方案。而基因检测是评估患者使用药物效果非常重要的一环,能从分子层面给医生用药予精确的指导。


  • 是不是所有的靶向药在用药前都需要做肿瘤基因检测?

    不是的,这个之前也说过很多次。目前有接近一半的的靶向药,比如CDK4/6靶点的靶向药,索拉非尼、瑞戈非尼、卡博替尼等多靶点的抗血管生成靶向药物,使用前无需做基因检测。大家也可以去翻阅 2018年9月21日,国家卫健委(原国家卫计委)发布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导远侧(2018年版)》。
    不过,对于有明确疗效/耐药靶点的药物,须遵循基因检测后才可使用!不得在未做相关基因检测的情况下盲目用药哦!


  • 做肿瘤基因检测的话,是不是panel越大越好呢?

    每种肿瘤基因检测产品(大中小panel)都有自己的优势,在真正选择产品的时候建议大家根据经济条件及患者的情况来选择。比如刚确诊的时候,可以选择几个/几十个基因的panel来进行检测。但是如果晚期多处转移的时候,尤其是耐药的患者,基因突变比较复杂紊乱,可以选择更大的基因panel去检测。如果需要进行免疫治疗,想检查TMB,MSI及MMR的情况,也可以选择大panel进行检测,总之一句话,根据具体的情况来吧,比如肿瘤的类型,检测的目的及意义,经济压力,消费能力等。


  • 无法取到组织的时候,什么情况下才适合用

    无法取得组织的话,最好是临床处于中晚期(临床III期后)的患者才适合用外周血进行基因检测,同时,外周血ctDNA检测最好是在没有经过任何治疗之前进行采血检测,放化疗和靶向治疗均会对外周血ctDNA检测结果产生影响。


  • 肿瘤基因检测,对于新鲜组织、石蜡切片、

    毋庸置疑,组织应该是金标准,有组织的情况下,肯定组织优先。按照检出率的话,新鲜组织>石蜡切片>胸腹水细胞>外周血。不过做肿瘤基因检测的话,最主要的还是要考虑临床取样的便捷性!


  • 什么是NGS技术?

    NGS技术是二代测序技术的简称,是相对于一代测序技术的一个名称。DNA测序是指通过一定的技术手段分析特定DNA片段的碱基序列,也就是腺嘌呤(A),鸟嘌呤(G),胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)的排列方式。二代测序技术由于可以同时对成百上千万条DNA片段同时测序,又叫做高通量测序技术。


  • 分子检测都包括哪些方法,检测哪些内容?

    传统的分子检测方法有Sanger测序,qPCR,ARMs-PCR,FISH和IHC等方法,基因变异类型包含基因点突变、插入缺失、拷贝数变异以及融合等。传统检测方法单次检测样本量、基因个数、变异位点数以及变异类型有限,而最新的二代测序技术能够很好地解决这些问题,该方法具有高通量、多基因、多位点、多变异类型检测等特点,实现了多个药物靶点基因、多种变异形式的平行检测。


  • 基因检测对肿瘤防治有什么帮助?

    预估肿瘤患病风险;辅助诊断疾病针对临床怀疑罹患肿瘤的患者;指导临床用药针对准备接受临床药物治疗的肿瘤患者;实时监控正在接受临床治疗的患者随着治疗的进行,肿瘤患者对治疗的敏感性会发生变化。