肿瘤组织内的基因，持续不断的发生着变异，而且突变过程是完全随机的。有效的治疗手段，会影响突变发生的频率，减少有害突变发生的几率。 因此，治疗一段时间以后，在发生耐药、疾病进展的情况下，可以再进行基因检测，以发现是否有新的基因突变，进而采取新的治疗手段。

TMB（肿瘤突变负荷）高的肿瘤患者，使用免疫检查点抑制剂获益更高，更适合使用免疫检查点抑制剂进行治疗。携带PBRM1、POLE基因突变的患者，使用免疫检查点抑制剂，获益更高。携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的肿瘤患者，可能对免疫检查点抑制剂耐药，所以要提前检测一下。携带EGFR突变、MDM2扩增的肿瘤患者，使用免疫检查点抑制剂，可能使肿瘤发生进展。因此，在选择免疫检查点抑制剂治疗之前，做基因检测，很有意义。

如果肿瘤具有遗传性，如何让子女防控肿瘤的发生呢？ 肿瘤是一种基因病，由于某些基因发生变异，进而生长失控，从而导致肿瘤的发生。某些基因的突变具有遗传性，这些带有遗传易感基因的人群，罹患肿瘤的风险，比正常人高很多。由于遗传易感基因导致的肿瘤，占所有肿瘤的5-10%。具有明显遗传倾向的肿瘤有20余种，比较常见的包括：卵巢癌，乳腺癌，结直肠癌，胰腺癌，前列腺癌，胃癌等。遗传易感基因，可以通过胚系基因检测检出。如肿瘤患者查出具有遗传易感基因，应尽快让其子女进行相关基因的检测。对于携带遗传易感基因的健康人群，可在医生的指导下，进行早期治疗和健康管理，可有效延缓甚至避免肿瘤的发生。

肿瘤有两种发生情况，一种是由于后天因素导致的，一种是由于先天遗传因素导致的，这种先天遗传因素导致的肿瘤就叫做遗传性肿瘤。比如一个家族中，连续几代人都有出现癌症，就很可能是家族遗传性肿瘤。

根据美国疾控中心的定义，肿瘤早筛是指“在尚无症状时，检查身体是否有癌症存在”。现代医学对肿瘤晚期患者的治疗手段非常有限，肿瘤真正事半功倍的办法，是“早诊早治”。多数肿瘤，如果早期得到诊断，并进行规范的治疗和健康管理，基本可以实现治愈。某权威肿瘤医院发布的生存数据显示：早期宫颈癌、大肠癌患者经过规范治疗，五年生存率均可以达到90%以上；早期乳腺癌甚至可以达到97%以上。需要进行肿瘤早期筛查的重点人群包括：45岁以上；肿瘤家族史（3代以内近亲有癌症病史）；工作性质长期接触（粉尘、苯、铅等）有害物质；慢性病病人（各类癌前病变等），等等。

化疗是对所有细胞产生影响，我们建议大家在化疗后至少3天，一般5-7天来采集血液，或者在下一次化疗前3天左右采样。否则释放到血液中的肿瘤DNA少了，可能会导致假阴性的结果。
取穿刺样本也是一个道理。靶向药的话由于间隔时间比较短，不做特殊规定，但是也请大家尽量在下一次即将吃靶向药前来采血。

肿瘤的驱动基因指调控细胞生长的某个重要基因发生了改变（突变，扩增，重排等），导致原癌基因的激活以及抑癌基因的失活。这些改变了的基因导致了正常细胞转化为肿瘤细胞，就叫做肿瘤驱动基因。
常见的肿瘤驱动基因有哪些？
不同癌症的肿瘤驱动基因不一定相同。以非小细胞肺癌为例，其常见的肿瘤驱动基因有EGFR，ALK，HER2，MET，RET，ROS1，BRAF以及KRAS等。

液体活检是取患者的外周血进行检测，对患者是无创的，适合晚期病人的初诊及复发监控；组织活检是一项非常成熟的检测技术，是对患者的组织标本进行检测，无论是手术或者穿刺获取组织标本，都是有创的，对病人有一定的伤害。

利用手术或穿刺方式获取组织样本进行检测对患者的身体伤害大。而液体活检只需要抽一管血就能进行检测，它不会对患者造成较大的伤害，因此能够多次取样，多次检测，从而实现对患者病情的动态监测，为临床治疗提供更多的参考。