基因是DNA分子上的功能片段,储存着生命的遗传信息,决定了生命的基本构造和性能,影响着人的生老病死。
Panel 其实是NGS(二代测序,高通量测序技术)技术发展起来的一个词语,主要指同时检测多个基因、多个位点。基因检测的 Panel 官方称之为“基因包”,也可以称之为“基因组合”,商业化的市场习惯称之为“基因套餐”。就基因 Panel 本身来说,其实并没有指明所检测的基因数目应该是多少。几个基因可以是一个 Panel,几十个基因也可以是一个Panel,几百上千个基因也可以是一个Panel。就Panel大小来说,不仅需要看检测基因的数目,还需要看基因所覆盖的区域大小。
肿瘤是机体在各种致瘤因素(包括内部因素和外部因素)共同作用下,机体细胞发生基因突变或表达异常而导致特定组织过度增生的一类疾病。肿瘤从本质上来说是一种基因病。
基因检测是通过特定技术手段,对人体组织、血液、其它体液中的DNA进行检测,目的是使人们能了解自己的基因信息,预估特定疾病患病风险、辅助诊断疾病、指导临床治疗方案的确定。
预估肿瘤患病风险;辅助诊断疾病针对临床怀疑罹患肿瘤的患者;指导临床用药针对准备接受临床药物治疗的肿瘤患者;实时监控正在接受临床治疗的患者随着治疗的进行,肿瘤患者对治疗的敏感性会发生变化。
传统的分子检测方法有Sanger测序,qPCR,ARMs-PCR,FISH和IHC等方法,基因变异类型包含基因点突变、插入缺失、拷贝数变异以及融合等。传统检测方法单次检测样本量、基因个数、变异位点数以及变异类型有限,而最新的二代测序技术能够很好地解决这些问题,该方法具有高通量、多基因、多位点、多变异类型检测等特点,实现了多个药物靶点基因、多种变异形式的平行检测。
NGS技术是二代测序技术的简称,是相对于一代测序技术的一个名称。DNA测序是指通过一定的技术手段分析特定DNA片段的碱基序列,也就是腺嘌呤(A),鸟嘌呤(G),胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)的排列方式。二代测序技术由于可以同时对成百上千万条DNA片段同时测序,又叫做高通量测序技术。
毋庸置疑,组织应该是金标准,有组织的情况下,肯定组织优先。按照检出率的话,新鲜组织>石蜡切片>胸腹水细胞>外周血。不过做肿瘤基因检测的话,最主要的还是要考虑临床取样的便捷性!