无法取得组织的话,最好是临床处于中晚期(临床III期后)的患者才适合用外周血进行基因检测,同时,外周血ctDNA检测最好是在没有经过任何治疗之前进行采血检测,放化疗和靶向治疗均会对外周血ctDNA检测结果产生影响。
每种肿瘤基因检测产品(大中小panel)都有自己的优势,在真正选择产品的时候建议大家根据经济条件及患者的情况来选择。比如刚确诊的时候,可以选择几个/几十个基因的panel来进行检测。但是如果晚期多处转移的时候,尤其是耐药的患者,基因突变比较复杂紊乱,可以选择更大的基因panel去检测。如果需要进行免疫治疗,想检查TMB,MSI及MMR的情况,也可以选择大panel进行检测,总之一句话,根据具体的情况来吧,比如肿瘤的类型,检测的目的及意义,经济压力,消费能力等。
不是的,这个之前也说过很多次。目前有接近一半的的靶向药,比如CDK4/6靶点的靶向药,索拉非尼、瑞戈非尼、卡博替尼等多靶点的抗血管生成靶向药物,使用前无需做基因检测。大家也可以去翻阅 2018年9月21日,国家卫健委(原国家卫计委)发布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导远侧(2018年版)》。 不过,对于有明确疗效/耐药靶点的药物,须遵循基因检测后才可使用!不得在未做相关基因检测的情况下盲目用药哦!
肿瘤基因检测的主要原因在于肿瘤是一类高度异质性疾病。也就是说,哪怕患的是同一种肿瘤,不同的患者也需要根据其实际情况采用不同的治疗方案,尤其是抗肿瘤用药的选择。不同患者对不同抗肿瘤药物的敏感程度差异巨大,故肿瘤临床治疗需要制定个体化的精准方案。而基因检测是评估患者使用药物效果非常重要的一环,能从分子层面给医生用药予精确的指导。
基因检测的方法是直接与基因检测类型相关联的,每种基因检测类型都有较为合适基因检测方法。由于基因检测体系比较复杂,最好的方法是根据需要评估的药物选择相应的检测项目。简单总结一下各个基因检测类型对应的常见检测方法: (1) 基因多态性:PCR; (2) 相对表达检测:荧光定量PCR; (3) 点突变/小片段插入缺失:PCR; (4) 大片段插入缺失/拷贝数变异/融合(结构变异):FISH; (5) 多基因多类型突变(相对表达检测除外):NGS; (6) 多肽和蛋白质检测:免疫组化(IHC)。
液体活检主要有3个步骤:1.抽取患者10ml的外周血;2.利用DNA提取技术获得血液中的cfDNA,通过高通量测序技术获得测序数据,运用生物信息学方法解读测序数据,获得肿瘤相关基因的变异信息;3.根据基因变异信息出具临床检测报告,作为患者靶向治疗的参考和依据。
利用手术或穿刺方式获取组织样本进行检测对患者的身体伤害大。而液体活检只需要抽一管血就能进行检测,它不会对患者造成较大的伤害,因此能够多次取样,多次检测,从而实现对患者病情的动态监测,为临床治疗提供更多的参考。
液体活检是取患者的外周血进行检测,对患者是无创的,适合晚期病人的初诊及复发监控;组织活检是一项非常成熟的检测技术,是对患者的组织标本进行检测,无论是手术或者穿刺获取组织标本,都是有创的,对病人有一定的伤害。