实体瘤综合642基因检测

产品介绍
      一次性检测与肿瘤密切相关的642个基因的全部外显子区域,以及43个基因的部分内含子区域(常发生融合的区域),检测突变形式为点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及融合(FUSION)等多种突变形式,同时将基因变异信息匹配到与肿瘤发生发展相关的信号通路上。同步解析靶向用药(FDA/NMPA批准药物、临床试验药物等)、免疫治疗(PD-L1、TMB、MSI/dMMR、高证据等级免疫治疗正相关/负相关基因等biomarker)、化疗用药、镇痛用药和遗传风险,综合指导肿瘤患者的个体化治疗,助力患者获益最大化。

实体瘤大Panel(642基因)包含:
150个靶向治疗相关基因                              6个镇痛用药相关基因
45个免疫治疗相关基因                                59个遗传易感相关基因
21个高证据等级化疗相关基因                       400+个信号通路相关基因

产品优势
检测内容全面:综合FDA批准高通量测序产品Foundation one CDx™、MSK IMPCA™检测基因,
                        全面覆盖SNV、Indel、融合、扩增等多种突变形式 
报告内容权威:基于NCCN指南、专家共识及权威数据库,针对CFDA/FDA批准肿瘤靶向药、临床
                        试验、临床前药物、免疫抑制剂及化疗药提供专业指导用药方案 
详细的报告解读:基于临床试验和个案报告提供更具参考价值的报告 
适合临床的检出限LOD:组织1%,血液0.5% 
高品质的探针设计:IDT探针,去dup捕获效率66.97% 
高吻合率TMB:与WES-TMB吻合率98.7% 
适合中国人群的TMB阈值:肺癌、肠癌、实体瘤有差异化阈值,经过几千例的样本验证

642基因 TMB性能验证 
    642基因 TMB与组织全外TMB的一致性为0.9847
计算TMB时,均采用相同的过滤策略:外显子区非同义突变,去除驱动基因相关突变,及对应panel单碱基重复区突变

为什么要做大panel全基因检测?
1. 充分利用有限的病理样本,避免反复取样的痛苦。一次性全面了解患者基因突变情况,为未来整个治疗过程提供分子学证据! 
2. 覆盖的癌种广泛,涵盖的肿瘤相关基因及变异类型多,可提供全面的临床治疗指导建议。超过60种实体肿瘤可适用,可用于罕见肿瘤类型,利于发现罕见突变类型! 
3. 大panel基因检测可独家提供肿瘤突变负荷(TMB)信息,全面指导PD-1/L1抑制剂用药! 
4. 肿瘤可异病同治,提高基因变异检出率,可以为患者争取更多的治疗机会。研究证实具有相同基因变异的不同器官肿瘤患者,可以接受相同的靶向药物治疗并获益!

适用人群
  • 初发初诊的晚期肿瘤患者 
  • 无法手术或不耐受穿刺的晚期患者 
  • 治疗过程中出现复发、耐药、转移的肿瘤患者 
  • 多线治疗失败的肿瘤患者

临时案例
CASE :罕见MUTYH突变相关的MSI患者免疫治疗获益        
      一名55岁去势抵抗性前列腺癌患者,常规的MMR通路基因突变阴性,但是大panel基因检测结果提示存在MSI特征(19个基因突变,包括6个缺失插入的框移突变),检出罕见的MUTYH致病性胚系突变,提示PD-L1抑制剂可能获益。他加入一项抗PD-L1免疫治疗药物的临床试验中,患者对药物响应良好,MRI检查显示在治疗两个多月后肿瘤迅速缩小。


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