实体瘤综合642基因检测
实体瘤综合642基因检测
产品介绍
一次性检测与肿瘤密切相关的642个基因的全部外显子区域，以及43个基因的部分内含子区域（常发生融合的区域），检测突变形式为点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）等多种突变形式，同时将基因变异信息匹配到与肿瘤发生发展相关的信号通路上。同步解析靶向用药（FDA/NMPA批准药物、临床试验药物等）、免疫治疗（PD-L1、TMB、MSI/dMMR、高证据等级免疫治疗正相关/负相关基因等biomarker）、化疗用药、镇痛用药和遗传风险，综合指导肿瘤患者的个体化治疗，助力患者获益最大化。
实体瘤大Panel（642基因）包含：
150个靶向治疗相关基因 6个镇痛用药相关基因
45个免疫治疗相关基因 59个遗传易感相关基因
21个高证据等级化疗相关基因 400+个信号通路相关基因
21个高证据等级化疗相关基因 400+个信号通路相关基因
产品优势
检测内容全面：综合FDA批准高通量测序产品Foundation one CDx™、MSK IMPCA™检测基因，
全面覆盖SNV、Indel、融合、扩增等多种突变形式
报告内容权威：基于NCCN指南、专家共识及权威数据库，针对CFDA/FDA批准肿瘤靶向药、临床
试验、临床前药物、免疫抑制剂及化疗药提供专业指导用药方案
详细的报告解读：基于临床试验和个案报告提供更具参考价值的报告
适合临床的检出限LOD：组织1%，血液0.5%
高品质的探针设计：IDT探针，去dup捕获效率66.97%
高吻合率TMB：与WES-TMB吻合率98.7%
适合中国人群的TMB阈值：肺癌、肠癌、实体瘤有差异化阈值，经过几千例的样本验证
642基因 TMB性能验证
642基因 TMB与组织全外TMB的一致性为0.9847
计算TMB时，均采用相同的过滤策略：外显子区非同义突变，去除驱动基因相关突变，及对应panel单碱基重复区突变
为什么要做大panel全基因检测？
1. 充分利用有限的病理样本，避免反复取样的痛苦。一次性全面了解患者基因突变情况，为未来整个治疗过程提供分子学证据！
2. 覆盖的癌种广泛，涵盖的肿瘤相关基因及变异类型多，可提供全面的临床治疗指导建议。超过60种实体肿瘤可适用，可用于罕见肿瘤类型，利于发现罕见突变类型！
3. 大panel基因检测可独家提供肿瘤突变负荷（TMB）信息，全面指导PD-1/L1抑制剂用药！
4. 肿瘤可异病同治，提高基因变异检出率，可以为患者争取更多的治疗机会。研究证实具有相同基因变异的不同器官肿瘤患者，可以接受相同的靶向药物治疗并获益！
适用人群
- 初发初诊的晚期肿瘤患者
- 无法手术或不耐受穿刺的晚期患者
- 治疗过程中出现复发、耐药、转移的肿瘤患者
- 多线治疗失败的肿瘤患者
临时案例
CASE ：罕见MUTYH突变相关的MSI患者免疫治疗获益
一名55岁去势抵抗性前列腺癌患者，常规的MMR通路基因突变阴性，但是大panel基因检测结果提示存在MSI特征（19个基因突变，包括6个缺失插入的框移突变），检出罕见的MUTYH致病性胚系突变，提示PD-L1抑制剂可能获益。他加入一项抗PD-L1免疫治疗药物的临床试验中，患者对药物响应良好，MRI检查显示在治疗两个多月后肿瘤迅速缩小。
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